Закономерности наследования признаков Н. Мендель сформулировал на основе анализа результатов моногибридного скрещивания и назвал их правилами , позже они стали называться законами .

Как оказалось, при скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами в первом поколении (F 1) все гибридные семена имели желтый цвет. Следовательно, признак желтой окраски семян был доминирующим:

Р: АА х аа

Аналогичные результаты получены Менделем и при анализе наследования других шести пар признаков. Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования , или первый закон : при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу , названный позднее законом единообразия гибридов первого поколения :

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной или нескольким парам альтернативных признаков, наблюдается единство всех гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.

Из семян, полученных от гибридов первого поколения, Мендель выращивал растения, которые либо скрещивал между собой, либо давал возможность самоопыляться. Среди потомков (F 2) выявилось расщепление: во втором поколении оказались как желтые, так и зеленые семена.

Р: Аа х Аа Всего Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленых семян (численное G: А а А а соотношение примерно 3:1). Такие же численные соотношения были F2: АА, Аа, Аа, аа получены и по другим шести парам, изученных, Менделем признаков гороха. В итоге второй закон Менделя формулируется так:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Рис. 1.

75 % всех семян (АА, 2Аа) во втором поколении, имея один или два доминантных аллеля, обладали желтой окраской и 25 % (аа) - зеленой. Факт появления во втором поколении рецессивных признаков свидетельствует о том, что эти признаки, также как и контролируемые их гены, не исчезают, не смешиваются с доминантными признаками в гибридном организме, просто их активность подавлена действием доминантных генов.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей - имеет место промежуточный характер наследования . Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы отличаются по фенотипу и генотипу одинаково (1:2:1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: одна часть растений с красными цветками, две части - с розовыми и одна часть - с белыми:

Р: АА х аа Р: Аа х Аа

G: A a G: A a A a

F 1: Aa F 2: AA, Aa, Aa, aa.

Для объяснения сущности явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения в 1902 г. У. Бэтсон выдвинул гипотезу "чистоты" гамет , которую кратко можно свести к следующим положениям:

• 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;
• 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3:1 в случае полного доминирования или 1:2:1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Рис. 2. Цитологические основы моногибридного скрещивания и гипотезы "чистоты гамет"

Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

Вопрос 1. Какое скрещивание называют моногибридным?
Моногибридное скрещивание - тип скрещивания, при котором родительские особи отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, т. е. у них имеется различие только по одной паре аллелей. Классическим примером является скрещивание сортов гороха, отличающихся только цветом семян. Напомним, что аллелями называют различные состояния гена, определяющие различные проявления одного и того же признака. Один ген может находиться в двух аллельных вариантах (цвет семян гороха), трех (группы крови человека) и более. В чистых линиях все организмы имеют одинаковые аллели изучаемого гена.
Также моногибридным скрещиванием называют такое скрещивание, при котором прослеживают наследование только одной пары альтернативных признаков.

Вопрос 2. Что такое доминирование?
Доминирование - это явление преобладания у гибрида одного родительского признака над другим. Примером доминирования является желтая окраска всех семян гороха в первом поколении при скрещивании чистых линий с желтыми и зелеными семенами. Генетической основой доминирования является преобладание эффектов одного варианта (аллеля) гена над другим его вариантом. Так, например, в гене, отвечающем за окраску семян, закодирована структура фермента, в норме (аллель А) управляющего синтезом желтого красящего вещества - пигмента. Если такой ген «сломан» (аллель а), то фермент не функционирует, пигмент не образуется, и формируется зеленая окраска семян. Однако даже одного работающего аллеля из двух, находящихся в гомологичных хромосомах, достаточно, чтобы семена приобрели желтую окраску, т.е. аллель А доминирует над аллелем а.

Вопрос 3. Какой признак называют доминантным, а какой - рецессивным?
Доминантным называют признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака. В примере с окраской семян гороха доминантный признак - желтая окраска. Рецессивным является признак родительского организма, подавляемый доминантным признаком и отсутствующий у гибридов первого поколения (зеленая окраска семян гороха).

Вопрос 4. Охарактеризуйте с генетических позиций понятия «гомозиготный» и «гетерозиготный» организм.
Гомозиготным называют организм, гомологичные хромосомы которого несут одинаковые аллели одного гена - два доминантных или два рецессивных. Гомозиготные организмы при скрещивании внутри чистой линии не дают в последующих поколениях расщепления по признаку, кодируемому данным геном.
гетерозиготнм называют организм Гомологичные хромосомы, которого несут разные (доминантный и рецессивный) аллели. Гетерозиготные организмы при взаимном скрещивании дают расщепление по признаку в последующих поколениях.
Потомки, у которых проявляется рецессивный фенотип, гомозиготны (аа). Потомки, у которых проявляется доминантный фенотип, могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа).

Вопрос 5. Сформулируйте закон расщепления. Почему он так называется?
При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу.
В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными.
Такое расщепление возможно при полном доминировании. Этот закон имеет всеобщий характер для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.
Закон называется так потому, что потомство однородных по рассматриваемому признаку гибридов первого поколения демонстрирует неоднородность (расщепление) в проявлении этого признака.

Вопрос 6. Что такое чистота гамет? На каком явлении основан закон чистоты гамет?
Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет.
"Чистота" гамет - это наличие в гамете только одного наследственного фактора - гена из пары. При слиянии гамет число генов удваивается (восстанавливается двойной набор). Если происходит слияние гамет, несущих рецессивный аллель, то формируется организм с рецессивным признаком, при любом другом варианте слияния (рецессивный и доминантный или доминантный и доминантный) образуется организм с доминантным признаком. В основе закона чистоты гамет лежит мейоз. При мейозе из диплоидных клеток, содержащих пары гомологичных хромосом, образуются гаплоидные гаметы, несущие лишь по одной хромосоме из каждой пары.
Вопрос 7. У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелем коротких. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами? Какие генотипы могут быть у детей этой супружеской пары?
Решение:
Так как у отца женщины были короткие ресницы (рецессивный признак), то его генотип аа и его дочь получила от него рецессивный аллель а. Однако женщина имеет длинные ресницы, значит, в ее генотипе также обязательно есть аллель А и ее генотип Аа. У ее мужа короткие ресницы, следовательно, его генотип аа. В этом браке у жены с равной вероятностью образуются гаметы двух типов, несущие доминантный аллель А и рецессивный аллель а, а у мужа все гаметы содержат аллель а. Поэтому их дети могут с 50% -и вероятностью быть гетерозиготны (генотип Аа, длинные ресницы) и с 50% - и вероятностью - гомозиготны и рецессивны (генотип аа, короткие ресницы).

Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых альтернативных признаков, за которые отвечают аллели одного гена.

Рисунок 1: Шаблон, показывающий наследование доминантных (красного ) и рецессивного (белый) фенотипов, когда каждый родитель (1) гомозиготен для доминантного либо рецессивного признака. Все члены I поколения гетерозиготны и имеют один и тот же общий для всех фенотип (2), в то время как поколение II показывает соотношение 3:1 доминантного к рецессивному фенотипам (3).

Моногенное наследование, изучаемое при моногибридном скрещивании - это наследование признака, за проявления которого отвечает один ген, различные формы которого называют аллелями . Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений , гомозиготных по соответствующим признакам - одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных.

Примеры

Примерами моногибридного скрещивания могут служить опыты, проведённые Грегором Менделем : скрещивания растений гороха , отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков: жёлтая и зелёная окраска, гладкая и морщинистая поверхность семян, красная и белая окраска цветков и др.

Результаты

Результат моногибридного скрещивания в первом поколении - единообразие полученных гибридов (все потомки будут гетерозиготными). Результатом моногибридного скрещивания гетерозиготных потомков первого поколения будет 75 % вероятность проявления доминантного фенотипа и 25%-ая вероятность проявления рецессивного фенотипа во втором поколении гибридов (закон расщепления 3:1). Такой результат будет наблюдаться только при полном доминировании (фенотип гетерозигот Аа совпадает с фенотипом гомозигот АА). По генотипу во втором поколении гибридов наблюдается расщепление 1:2:1 (около 50% особей имеют генотип Аа и по 25% - генотипы АА и аа). При неполном доминировании (когда особи с генотипом Аа имеют фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот) расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов будет совпадать с расщеплением по генотипу. Так, при скрещивании чистых линий растения ночной красавицы

Учебник соответствует базовому уровню Федерального компонента государственного стандарта общего образования по биологии и рекомендован Министерством образования и науки РФ.

Учебник адресован учащимся 10-11 классов и завершает линию Н. И. Сонина. Однако особенности изложения материала позволяют использовать его на завершающем этапе изучения биологии после учебников всех существующих линий.

Книга:

<<< Назад

Вперед >>>

Вспомните!

Что такое ген?

Какой набор хромосом содержат половые клетки?

Закон единообразия гибридов первого поколения. Мендель начал работу с постановки эксперимента по наиболее простому, моногибридному скрещиванию, в котором родительские особи отличались друг от друга по одному изучаемому признаку. Поскольку горох – самоопыляющееся растение, в пределах одного сорта не существует изменчивости по конкретному признаку: на растениях, выросших из желтых семян, всегда созревают желтые семена, а на растениях, выросших из зеленых, – зеленые. Учитывая это свойство, Мендель скрестил растения гороха, отличающиеся по цвету семян (рис. 67). Гибридные семена первого поколения все оказались желтого цвета. Аналогичные результаты Мендель получил, изучая наследование остальных пар признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный признак, не проявляющийся у гибридов, т. е. подавляемый, – рецессивным.

В результате такого скрещивания была установлена важнейшая закономерность наследования, получившая название закона единообразия гибридов первого поколения, или закона доминирования (первый закон Менделя): при скрещивании двух гомозиготных организмов, обладающих альтернативными признаками, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, т. е. будут единообразны по фенотипу. Впоследствии было установлено, что явление доминирования широко распространено и является общей закономерностью для наследования многих признаков у большинства организмов.

Закон расщепления. Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые в результате самоопыления произвели семена второго поколения (рис. 67). Среди них оказались не только желтые, но и зеленые семена, т. е. произошло расщепление потомства на две группы, одна из которых обладала доминантным признаком, а вторая – рецессивным. Причем это расщепление не было случайным, а подчинялось строгим количественным закономерностям: 3 / 4 семян оказались желтыми и 1 / 4 – зелеными. Таким образом, Мендель установил, что во втором поколении гибридов появляются особи с доминантными и рецессивными признаками, причем их соотношение 3:1. Эта закономерность была названа законом расщепления, а впоследствии вторым законом Менделя (рис. 68).

Рис. 67. Моногибридное скрещивание

Последующие исследования позволили установить, что законы Менделя имеют всеобщий характер для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Аллельные гены. Мендель не ограничился изучением второго поколения гибридов. Чтобы выяснить, как будут наследоваться признаки в третьем поколении, он вырастил гибриды второго поколения и проанализировал потомство, которое получилось в результате самоопыления. Оказалось, что все растения, выросшие из зеленых семян, производят только зеленые семена, 1 / 3 растений, развивающихся из желтых семян, образуют только желтые, а оставшиеся 2 / 3 растений, выросших из желтых семян, дают желтые и зеленые семена в соотношении 3:1.

Рис. 68. Моногибридное скрещивание. Результаты работы Г. Менделя

Чтобы объяснить закономерности наследования признаков у гороха, Мендель предположил, что развитие каждого признака определяется неким наследственным фактором, который впоследствии был назван геном. Мендель ввел буквенные обозначения, которыми мы пользуемся и в настоящее время. Доминантные признаки и гены обычно обозначают прописными латинскими буквами (А, В, С ), а рецессивные – строчными (а, b, с ). В данном опыте желтая окраска – доминантный признак (А), а зеленая – рецессивный (а). Пару генов (А и а), которые определяют альтернативные признаки, называют аллельными генами, а каждый член пары – аллелем. Аллели (от греч. allelon – взаимно) – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака. В данном примере ген, отвечающий за цвет семени, может находиться в двух аллельных вариантах: желтая окраска (А ) или зеленая окраска (а).

В результате анализа третьего поколения Мендель обнаружил, что организмы, одинаковые по внешнему виду, могут различаться по наследственным задаткам. Организмы, не дающие расщепления в следующем поколении, были названы гомозиготными (от греч. gomo – равный, zygota – оплодотворенная яйцеклетка), а организмы, в потомстве которых обнаруживается расщепление, назвали гетерозиготными (от греч. getero – разный). Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллели одного гена – оба доминантных (АА ) или оба рецессивных (аа ).

Следует отметить, что, разбирая сейчас результаты скрещиваний, полученные Менделем, мы находимся в гораздо более выигрышном положении, чем был сам ученый в середине XIX в. В то время никто не знал о мейозе, локализации наследственной информации в хромосомах, гаплоидности и диплоидности организмов. Тем большую ценность имеют выводы, сделанные Менделем.

Закон чистоты гамет. Мендель предположил, что каждая клетка организма содержит по два наследственных фактора, причем при образовании гибридов эти факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Исчезновение одного из родительских признаков в первом поколении гибридов и появление его вновь во втором поколении подтверждало предположение Менделя, что наследственные факторы – это некие дискретные единицы, которые не «растворяются» и не «смешиваются», а сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение.

При половом размножении связь между поколениями осуществляется через половые клетки – гаметы. Поэтому Мендель логично предположил, что каждая гамета должна содержать только один фактор из пары, чтобы при их слиянии восстанавливался двойной набор. Если при оплодотворении встретятся две гаметы, несущие рецессивный фактор, сформируется организм с рецессивным признаком (аа ), а если хотя бы одна из двух гамет будет содержать доминантный фактор, образуется особь с доминантным признаком (АА, Аа ). Основываясь на результатах своих экспериментов, Мендель сделал вывод, что наследственные факторы (т. е. в современном понимании – гены) в гибриде не смешиваются, не сливаются и передаются гаметам в «чистом» виде. В этом и состоит смысл закона чистоты гамет , который в настоящее время можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из каждой пары.

Для того чтобы понять, почему и как это происходит, надо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В каждой клетке тела содержится диплоидный (2n ) набор хромосом. В результате мейоза образуются клетки, несущие гаплоидный набор хромосом (1n), т. е. содержащие по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. В дальнейшем слияние гаплоидных гамет вновь приводит к образованию диплоидного организма. В свете современных знаний представления Менделя о парности наследственных факторов, чистоте гамет и закономерностях расщепления легко объясняются присутствием у диплоидных организмов гомологичных хромосом, их расхождением в мейозе и восстановлением двойного набора при оплодотворении.

Цитологические основы моногибридного скрещивания. Давайте схематично представим результаты скрещиваний, осуществленные Менделем, используя современные знания (рис. 69).

Р (от лат. parenta – родители) обозначает родительское поколение, F 1 (от лат. filii – дети) – гибриды первого поколения, F 2 – гибриды второго поколения, символ

– женскую особь, символ

– мужскую, знак? – скрещивание, А – доминантный ген, отвечающий за формирование желтой окраски семян, а – рецессивный ген, отвечающий за зеленую окраску. Исходные родительские растения в рассматриваемом опыте были гомозиготными, т. е. содержали в обеих гомологичных хромосомах одинаковые аллели гена. Следовательно, первое скрещивание можно записать так: Р (